Thrombophilieabklärung: Update, Guidelines in den Grauzonen

Abstract

Thrombophilien sind hereditäre oder erworbene Krankheitszustände, welche das Risiko für Thromboembolien erhöhen. Eine Thrombophilieabklärung wird häufig bei Patienten mit venösen Thromboembolien (VTE) sowie bei deren Angehörigen durchgeführt. Über deren Durchführung besteht allerdings keine Einigkeit, da die Ergebnisse mehrheitlich keinen Einfluss auf die Behandlung der Patienten haben. Im vorliegenden Artikel diskutieren wir die Thrombophilieabklärung in den folgenden klinische Situationen: bei provozierter bzw. nicht provozierter VTE, bei Angehörigen von Patienten mit VTE, oder bei weiblichen Verwandten von Patienten mit VTE, welche die Einnahme von Östrogenen oder eine Schwangerschaft planen. Wir stellen weiterhin eine Checkliste der zu testenden Laborparameter und den Zeitpunkt der Abklärung vor. In den meisten Fällen ist keine labormässige Abklärung empfohlen. Die Thrombophilieabklärung sollte sehr selektiv durchgeführt werden und nur, wenn sich die gewonnenen Informationen auf wichtige Entscheidungen des Patienten auswirken und die möglichen Risiken aufwiegen. Manchmal ist das Wissen um eine Thrombophilie für den Patienten wichtig, um ein Krankheitsereignis verarbeiten zu können. Eine kompetente Beratung vor der Laboruntersuchung und eine fachgerechte Interpretation der Ergebnisse sind zwingend gefordert. Eine Thrombophilieabklärung sollte nicht im Akutstadium einer VTE oder während der ersten 3 Monate einer Antikoagulation durchgeführt werden.

Thrombophilias are hereditary or acquired conditions predisposing patients to thromboembolism. Testing for thrombophilia is commonly performed in patients with venous thromboembolism (VTE) and their relatives. However, no consensus exists for such testing that also usually does not provide information that impacts management. We review thrombophilia testing in the following clinical situations: Provoked VTE, unprovoked (idiopathic) VTE, in relatives of patients with VTE, in female relatives of patients with VTE considering estrogen use, in female relatives of patients with VTE who are considering pregnancy. We also propose a list of thrombophilia parameters to test and the timing of thrombophilia testing. We suggest that thrombophilia testing not be performed in most situations. When performed, it should be used in a highly selective manner, and only in circumstances where the information obtained will impact a decision important to the patient, and outweigh the potential risks of testing. Testing could also be requested by the patient on a subjective basis. Therefore a pre-test counseling as well as a proper interpretation of laboratory tests are mandatory. Testing should not be performed during acute VTE nor during the initial 3-month period of anticoagulation.