X-chromosomal vererbte ektodermale Dysplasien bei Haustieren

Ektodermale Dysplasien (ED) sind Entwicklungsstörungen, die mehr als ein Organsystem ektodermalen Ursprungsbetreffen. aus dem Ektoderm entstehen u. a. zahlreiche Strukturen der Haut wie z. B. Haare und Schweißdrüsen, aber auch Zähne, Fingernägel und viele weitere Drüsen. Die erste wissenschaftliche Beschreibung einer ED erfolgte vermutlich durch Charles Darwin im Jahre 1875. Er beobachtete in der Nähe von Hyderabad in Indien eine Familie mit einer Erbkrankheit, die heute X-chromosomale
hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) oder Christ-Siemens-Touraine-Syndrom genannt und X-chromosomal rezessiv vererbt wird. In dem folgenden Übersichtsartikel werden verschiedene bovine und canine Tiermodelle für XLHED beschrieben, die ähnlich wie die betroffenen menschlichen Patienten Gendefekte im EDA-Gen aufweisen.
Eine weitere X-chromosomal vererbte ED ist die Incontinentia pigmenti (IP), welche auch als Bloch-Sulzberger-Syndrom bezeichnet wird. IP wird X-chromosomal semidominant vererbt, d. h. betroffene Individuen sind obligat weiblich und heterozygot. Männliche Individuen, die den Gendefekt hemizygot tragen, sterben vor der Geburt ab. Die Charakterisierung einer Pferdefamilie ergab wiederum analog zu menschlichen Patienten, dass ein Gendefekt im IKBKG-Gen ursächlich für die equine IP ist.