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  3. A Mild Case of Jeune Syndrome Associated with a Recurrent Missense Variant in DYNC2H1: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation.
 

A Mild Case of Jeune Syndrome Associated with a Recurrent Missense Variant in DYNC2H1: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation.

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  • Details
Publisher DOI
10.1055/a-2235-6201
PubMed ID
38224688
Date of Publication
2024-02
Publication Type
Article
Subject(s)
600 Technology > 610 Medicine & health
Language(s)
en
Contributor(s)
Oestreich, Marc-Alexander Heinzorcid-logo
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Keller, Fabian
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Bovermann, Xenia Ursula
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Braun, Dominique
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Schiller, Rike
Universitätsinstitut für Diagnostische, Interventionelle und Pädiatrische Radiologie (DIPR)
Raio, Luigi
Universitätsklinik für Frauenheilkunde
Zweier, Christiane Gertrud
Universitätsklinik für Humangenetik
Casaulta, Carmenorcid-logo
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Usemann, Jakob
Kidszun, André
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Popa-Todirenchi, Mircea-Horia
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Additional Credits
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Universitätsinstitut für Diagnostische, Interventionelle und Pädiatrische Radiologie (DIPR)
Universitätsklinik für Frauenheilkunde
Universitätsklinik für Humangenetik
Series
Klinische Pädiatrie
Publisher
Thieme
ISSN
1439-3824
Access(Rights)
metadata.only
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Build: dd892c [ 9.04. 8:30]
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