Le purpura thrombotique thrombocytopénique - un diagtnostic méconnu

Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est un diagnostic caractérisé par une hémolyse micro-angiopathique, se traduisant par la présence d’une thrombocytopénie et d’une schizocytose au frottis sanguin. Une déficience de l’enzyme ADAMTS13, enzyme protéolytique du facteur de von Willebrand (vWF), a été caractérisée comme cause pathogénique. L’importance de l’examen visuel du frottis sanguin dans le cadre d’une suspicion clinique ou hématologique d’un PTT est soulignée car il semble que le PTT soit sous-diagnostiqué, surtout parmi les enfants et jeunes adultes. Des superpositions avec le syndrome hémolytique et urémique associé aux diarrhées (SHU D+) et le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) sont discutées. Une revue actuelle des démarches diagnostiques, des options thérapeutiques et des facteurs pronostiques du PTT et des SHU est finalement proposée.

Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a disease characterized by mechanical anemia with fragmentation of red blood cells and thrombocytopenia by consumption. The physiopathology has been extensively studied and a severe deficiency of ADAMTS13, proteolytic enzyme of von Willebrand factor (vWF), has been shown to be responsible for its manifestation. We stress the importance of visual blood smear examination when clinical and hematological features of TTP are present, as it seems to be under-diagnosed, especially in infants and young adults. Superpositions with diarrhea-associated hemolytic uremic syndrome (D+ HUS) and atypical HUS (aHUS) are controversely discussed. Henceforth this article proposes a non-exhaustive review of current diagnostic, therapeutic and prognostic features of these diseases.