The canine neuronal ceroid-lipofuscinosis: a review.

Abstract

The present article gives a survey over the current scientific knowledge of the canine neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL). NCL is a heterogenous group of lysosomal storage diseases in humans and animals. In consequence of a gene mutation, there is an accumulation of ceroid-lipofuscin in neurons, cells of the retina and the skin and other cells. The stored ceroid-lipofuscin in neurons leads to an impaired cell function and subsequently to cell death. Recently, the underlying genetic defect was discovered in several dog breeds. Genetic testing permits an ante mortem diagnosis of the disease, which up to now was only possible with a positive biopsy result. Another advantage is the identification of carrier animals to eliminate the deleterious alleles.

Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht und Zusammenfassung über den aktuellen Wissensstand der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (NCL) beim Hund. Die NCL ist eine heterogene Gruppe lysosomaler Speicherkrankheiten bei Mensch und Tier. Aufgrund einer Genmutation kommt es zur Akkumulation von Ceroid-Lipofuszin in Nervenzellen, Zellen der Netzhaut, Haut und anderen Körperzellen. Die Ansammlung von Ceroid-Lipofuszin in den Neuronen führt zu einer fortschreitenden Funktionsstörung und letztlich zum Tod dieser Zellen. In neuerer Zeit wurde bei einigen Hunderassen der zugrunde liegende Gendefekt identifiziert. Gentests erlauben die Krankheit am lebenden Tier zu diagnostizieren, was bisher nur mittels Biopsie möglich war. Zusätzlich können heterozygote Anlageträger identifiziert und von der Zucht ausgeschlossen werden.